Dešifrirano: Kaj 'utiša' kromosom X pri dekletih

Ugotovitve študije lahko pomagajo pri oblikovanju strategij za boj proti boleznim - kot sta avtizem in mišična distrofija - povezane s kromosomom X pri dekletih.

X krosom, geni, dekleta, genetika, avtizem, mišična distrofija, hemofilija, redke bolezni, Xist RNA, DNA, RNA, kognicija, inteligencaEden od kromosomov X pri deklicah miruje, ker je bil utišan, pri čemer je večina DNK zaklenjena in neprebrana kot knjiga v kletki, pravijo znanstveniki. (Vir: Thinkstock Images)

Skoraj vsaka deklica in ženska na Zemlji imata v vsaki svoji celici dva X-kromosoma, vendar eden od njiju (večinoma) ne naredi ničesar. Ali veš zakaj?



To je zato, ker je bila utišana, večina njene DNK je bila zaklenjena in neprebrana kot knjiga v kletki, so razkrili znanstveniki-pod vodstvom indijsko-ameriškega raziskovalca-z medicinske šole Univerze v Michiganu.



Širok spekter sorazmerno redkih bolezni-pa tudi sorazmerno pogostih stanj, kot so avtizem, hemofilija in mišična distrofija-so povezane s težavami z geni na X-kromosomu.



Ugotovitve bi lahko pomagale pripeljati do novih načinov boja proti boleznim, povezanim s kromosomi X pri deklicah in ženskah-takšnih, ki se pojavijo, ko ima X-kromosom, ki se prebere, napačne odtise in napake.

Ekipa je ugotovila, da znana molekula, imenovana 'Xist RNA', ne zadostuje za utišanje X-kromosoma. Splošno prepričanje je, da je Xist nujen in zadosten za utišanje X, je povedala vodja ekipe Sundeep Kalantry. Prvič smo pokazali, da ne zadostuje in da morajo obstajati drugi dejavniki-na samem kromosomu X-, ki aktivirajo 'Xist' in nato sodelujejo z 'Xist RNA', da utišajo kromosom X, je pojasnil .



vrste rož z imeni

V prihodnosti bo morda mogoče spremeniti raven teh drugih dejavnikov v celicah in vklopiti zdravo, utišano kopijo gena, ki leži na neaktivnem X-kromosomu, je dodal Kalantry.



———————————————————————

Kaj lahko pomanjkanje spanja povzroči vašim možganom



Želite videti in se počutiti mlajše? Meditirajte vsak dan



———————————————————————

Čeprav je večina genov na neaktivnem X-kromosomu popolnoma utišana, je peščica genov na neaktivnem X-kromosomu dejansko aktivna. Raziskovalna skupina se je osredotočila na ta sklop 'beguncev' inaktivacije X.



Ker so geni 'pobeglih' izraženi tako iz aktivnih kot iz neaktivnih X-kromosomov pri samicah, v ženskih celicah proizvajajo več genskega produkta kot v moških celicah-ki imajo le en sam X. Po Kalantryju je to višje ' odmerek pri ženskah, ki pri ženskah selektivno sproži inaktivacijo X. Manjši odmerek pri moških je nezadosten.



To pomeni, da bi lahko raziskovalci, če bi natančno ugotovili, kateri dejavniki povzročijo inaktivacijo X, našli načine, kako vplivati ​​na aktivnost genov na kromosomih X-natančneje, genov, vključenih v določene bolezni, so zapisali avtorji. Mnogi od njih vplivajo na posameznikovo razmišljanje in sposobnost spomina ter na druge vidike spoznanja in inteligence.

Pri ženskah bi si lahko zamislili, da bi »prebudili« zdravo kopijo gena, povezanega s X, na neaktivnem X-kromosomu z moduliranjem odmerka teh tako imenovanih pobeglih genov in izboljšanjem učinkov nezdrave kopije, je pojasnil Kalantry. Žal ta pristop verjetno ne bo pomagal samcem z boleznimi, povezanimi z X-ker imajo v vsaki celici le en sam kromosom X in bi bila njegova aktivacija škodljiva.



Novi članek je bil objavljen v reviji Proceedings of the National Academy of Sciences.



Zgornji članek je zgolj informativne narave in ni namenjen nadomestku strokovnega zdravniškega nasveta. Za vsa vprašanja o svojem zdravju ali zdravstvenem stanju se vedno obrnite na zdravnika ali drugega usposobljenega zdravstvenega delavca.