Svetovni dan Downovega sindroma: Spoznajte vzroke in diagnozo te genetske motnje

Svetovni dan Downovega sindroma, ki je svetovni dan ozaveščenosti, obeležujemo vsako leto 21. marca. Praznujemo ga 21., saj označuje edinstvenost 21. kromosoma, ki povzroča motnjo.

Svetovni dan Downovega sindroma obeležujemo 21. marca. (Vir: Thinkstock Images)

Downov sindrom je genetska motnja, pomanjkljivost v telesu, ki nastane zaradi dodatnega kromosoma. Normalni dojenčki imajo v telesu 46 kromosomov, medtem ko imajo dojenčki z Downovim sindromom 47 kromosomov, kromosom številka 21 ali trisomija pa je dodatni.

Ta motnja ima za posledico duševno zaostalost, zamudo pri rasti in številne druge telesne bolezni. To je pogost genetski problem pri otrocih in z zgodnjo diagnozo in zdravljenjem stanja se lahko kakovost življenja otrok v veliki meri izboljša.

Po podatkih Združenih narodov se svetovni dan Down sindroma, ki je svetovni dan ozaveščenosti, vsako leto obeležuje 21. marca, saj označuje edinstvenost 21. kromosoma, ki povzroča motnjo.

drevesa sonorske puščave

Dr Ashu Sawhney, višji svetovalec in koordinator enote za intenzivno nego novorojenčkov, bolnišnica Jaypee, Noida in pediatrični neonatolog dr. Arvind Garg navajata najpogostejše vzroke, simptome in diagnozo motnje.

Simptomi

Dojenčki z Downovim sindromom imajo posebne lastnosti in razvojne težave, pravi dr. Sawhney. Obstaja nekaj nenormalnosti - najpogostejša so nenormalne obrazne poteze, v javnosti znane kot dismorfne poteze. Bolniki z Downovim sindromom imajo običajno nagnjene oči, raven nos, nenavadno oblikovana ušesa, štrleč jezik, kratko rast, vrat in roke. Imajo tudi eno gubo čez roko, kjer imajo normalni ljudje dve gubi.

sobno drevo z velikimi listi

Njihov mišični tonus je šibek, kar povzroči težave pri sedenju in IQ je mejni, med 50-70, medtem ko imajo normalni dojenčki 75-80. So pa zelo prijazni otroci in ponavadi dobri z glasbo.

Kasneje, ko ti otroci odrastejo, se lahko pojavijo druge težave, kot so težave s sklepi in ščitnico. Približno 40-45 odstotkov bolnikov z Downovim sindromom ima prirojeno srčno bolezen. Poleg tega njihova črevesja morda niso pravilno oblikovana, prav tako pa se soočajo s težavami z vidom in izgubo sluha.

Vzroki

Starši, ki imajo večje tveganje za rojstvo otrok z Downovim sindromom, so:

*Otroci, rojeni materam, starim 35 let ali več. S starostjo jajčeca starajo in tveganje nenormalne delitve kromosomov postaja vse večje.

*Če se en otrok rodi s tem stanjem, obstaja veliko tveganje, da se bo drugi rodil z isto motnjo.

Diagnoza in zdravljenje

Izvedba testov in ultrazvočni pregled v zgodnjih fazah nosečnosti sta načina za diagnosticiranje motnje, pravi dr.Garg. Mama se lahko odpove nosečnosti, če to želi. Drugi proces je amniocenteza, postopek, pri katerem se vzorči plodovnica iz materine maternice, da se odkrijejo morebitne nepravilnosti pri plodu v razvoju.

rjav črno-beli pajek

Če ni diagnosticirano pred rojstvom, je mogoče ugotoviti simptome na videzu obraza novorojenčka ali pa je mogoče opraviti kromosomsko analizo otroka. Čeprav je ni mogoče popolnoma zdraviti, lahko zgodnja diagnoza povzroči ogromno razliko v življenju otrok.

Poleg tega se je treba zanašati na skupino strokovnjakov, ki bo spremljala vsa zdravstvena vprašanja bolnika z Downovim sindromom in otroku pomagala pri njegovem razvoju.

Zgornji članek je zgolj informativne narave in ni namenjen nadomestku strokovnega zdravniškega nasveta. Za vsa vprašanja o svojem zdravju ali zdravstvenem stanju se vedno obrnite na zdravnika ali drugega usposobljenega zdravstvenega delavca.