Priljubljene Objave
Dekodiranje MODY: Manj znana oblika sladkorne bolezni
Če ni pravilne diagnoze, lahko sumimo, da imajo bolniki sladkorno bolezen tipa 1, in jim svetujemo, da si vseživljenjsko vbrizgavajo insulin.
V Indiji njegova razširjenost trenutno predstavlja približno 2-5% bolnikov s sladkorno boleznijo tipa 2, mlajših od 35 let. (Vir: Getty Images/Thinkstock) Ste že kdaj slišali, da sorodniki pravijo, da 'sladkorna bolezen teče v družini'. Manj znano in razumljivo dejstvo o sladkorna bolezen je, da obstajajo štiri vrste sladkorne bolezni. Poznamo tri najpomembnejše - tip 1, tip 2 in nosečnost - četrti, 'monogeni diabetes', je tisto, kar predstavlja majhno število ljudi, ki živijo s sladkorno boleznijo tipa 2, vendar je njegov vpliv pomemben.
Eno od pogostih zmot je uporaba splošnega mehanizma zdravljenja sladkorne bolezni tipa 2, pri čemer se ne upošteva možnosti monogene oblike sladkorne bolezni. V Indiji njegova razširjenost trenutno predstavlja približno 2-5 odstotkov bolnikov s sladkorno boleznijo tipa 2, mlajših od 35 let. V evropskem prebivalstvu je njegova razširjenost 100 na milijon in prizadene 1–5 odstotkov diabetikov v ZDA in drugih industrializiranih državah.
Monogenska oblika sladkorne bolezni je posledica ene same genske mutacije. Najbolj opazna sta diabetes mellitus pri novorojenčkih (NDM) in sladkorna bolezen mladih z zrelostjo (MODY). Medtem ko se NDM pojavlja pri novorojenčkih in dojenčkih, se MODY pojavlja pri otrocih in mladostnikih, pri obeh pa je pogosto napačno diagnosticirana sladkorna bolezen tipa 1 ali tipa 2. Takšne oblike sladkorne bolezni je mogoče ustrezno diagnosticirati le z genetskim testiranjem, ki lahko natančno določi tudi osnovo zdravljenja.
MODY je oblika sladkorne bolezni, ki je zelo redka. Poteka v družinah in je posledica ene same genske mutacije, lahko pa se pojavi v 14 različnih oblikah - vsaka s svojimi edinstvenimi kliničnimi značilnostmi. Znaki in simptomi MODY so podobni znakom sladkorne bolezni tipa 1 ali 2, kot so povišana raven sladkorja v krvi, občutek žeje, pogosto uriniranje, izguba teže itd. Ljudje z družinsko anamnezo sladkorne bolezni ter otroci ali mladi s sladkorno boleznijo ali hiperglikemijo bi morali odločite se za genetsko testiranje, na podlagi katerega je mogoče zaznati MODY, dr. Srinivasan Vedantam, pridruženi direktor laboratorijskih operacij, MedGenome Labs.
Najpomembnejši pomen diagnosticiranja monogenih oblik sladkorne bolezni, kot je MODY, je v tem, da lahko bolniki, če nimajo pravilne diagnoze, sumijo na sladkorno bolezen tipa 1 in jim svetujejo nepotrebne vseživljenjske injekcije insulina.
Genetsko testiranje pri sladkorni bolezni lahko spremeni življenje bolnikom, ki so odvisni od dragih zdravil za inzulin. (Fotografija: Getty Images/Thinkstock) Tu je nekaj ključnih točk:
* MODY je avtosomno dominantna oblika sladkorne bolezni, ki se običajno pojavi pred 25. letom starosti in je posledica primarnih napak pri izločanju insulina.
* Kljub nizki razširjenosti MODY ni ena sama entiteta, ampak predstavlja genetske, presnovne in klinične razlike. V nekaterih primerih lahko mutacije tega gena povzročijo dovzetnost za diabetes mellitus tipa-II.
kako visoka je palma
* Genetsko testiranje je priporočljivo tudi za ožjo družino, tako da je značilna nova mutacija, ki jo vidimo v testu.
* Sladkorna bolezen ni bolezen in jo je mogoče zlahka obvladati, če so jasni njeni temeljni vzroki in zdravniku omogoča, da začrta pravi potek zdravljenja.
* Bolnik, ki živi z injekcijami insulina, ima lahko MODY, ki ga je mogoče zdraviti in zdraviti s preprostim in poceni receptom tablete „sulfonilsečnine“, ki se že desetletja uporablja pri zdravljenju sladkorne bolezni.
Ali obstaja povezava med sladkorno boleznijo tipa 2 in Alzheimerjevo boleznijo?
To jasno odraža, da sta lahko pravilno razumevanje bolezni in zavedanje o monogeni obliki sladkorne bolezni dramatična sprememba, kar zadeva zdravljenje in življenje takih bolnikov.
Genetsko testiranje pri sladkorni bolezni lahko spremeni življenje bolnikom, ki so odvisni od dragih zdravil za inzulin. Ko je bil priča prednosti genetskih testov pri dekodiranju zdravstvenih težav in skrbi, kot so rak, redke bolezni, reproduktivno zdravje ali nalezljive bolezni, kot je tuberkuloza, se Indijanec segreva na genetsko analizo. Toda orodje potrebuje veliko zavedanja, zaupanja in raziskav, da bi lahko vključilo svoj vpliv, dodaja dr. Srinivasan.
Pomembno je ozaveščanje o vseh vidikih vsake bolezni, zlasti sladkorne bolezni, ki je danes najpogostejša bolezen življenjskega sloga v državi. Majhna sprememba zdravljenja, ki temelji na dejanskem vzroku bolezni, lahko bistveno izboljša kakovost življenja.