Priljubljene Objave
Genetske zdravstvene razmere, o katerih bi morala vedeti vsaka ženska
Ženske so zaradi genetike bolj nagnjene k nekaterim zdravstvenim stanjem. Na voljo pa so testi za njihovo odkrivanje
Ženske se ne zavedajo, kako zelo njihovi geni vplivajo na njihovo zdravje, in kako je mogoče preprečiti nekatere genetske bolezni, da bi zagotovili zdrave potomce. (Fotografija: Getty/Thinkstock) Razume se, da čeprav so geni telesni načrt - njegova osnovna fizična in funkcionalna enota dednosti - se veliko ljudi ne ustavi pri razmišljanju o genetskih anomalijah ali motnjah, ki bi lahko vplivale na njihovo zdravje.
Zlasti ženske se ne zavedajo, kako zelo njihovi geni vplivajo na njihovo zdravje, in kako je mogoče preprečiti nekatere genetske bolezni, da bi zagotovili zdrave potomce.
Dr. Hema Purandarey, svetovalka medicinske in reproduktivne genetike, Center za genetsko zdravstveno nego MedGenome deli z indianexpress.com nekatera zdravstvena stanja, do katerih so ženske bolj nagnjene zaradi genetike, in razpoložljive teste za njihovo odkrivanje.
velik črn dlakavi pajek z belo liso na hrbtu
1. Kromosomska aneuploidija pri dojenčkih pričakovanih mater: Stanje, pri katerem ima celica napačno število kromosomov. Če pride do napake v normalnih procesih oploditve, lahko pride do sprememb v številu ali strukturi kromosomov, kar lahko povzroči nenormalne napake zaradi nenormalne strukture ali števila.
Najpogostejša vrsta okvare je dodatni kromosom 21, imenovan trisomija 21 ali Downov sindrom. Genetski presejalni in diagnostični testi so na voljo s svetovanjem pred testiranjem in po njem, ki lahko ugotovi te spremembe v stanju ploda. Ti vključujejo posebne neinvazivne presejalne teste, kot so NIPT in starševski kariotipi, ter invazivne diagnostične teste, kot sta amniocenteza in vzorčenje horionskih resic za identifikacijo genetske sestave otroka.
kako izgleda javorjev list
2. Dedne motnje, povezane z X: Nekatere motnje so povezane z X, kar pomeni, da bo nosilka samica z 2X kromosomi, če pa to prenese na svoje moške potomce, bo to prizadeto, saj samci od svoje matere podedujejo le en kromosom X, drugi je kromosom Y. podedoval po očetu. Ugotovitev statusa nosilca pred spočetjem lahko pomaga pri načrtovanju genetskega svetovanja. Na voljo so testi za več takih motenj, kot so krhki 'X', hemofilija, Duchennova mišična distrofija itd.
3. Pregled hematoloških motenj: Pari morajo biti pregledani, če so nosilci pogostih hematoloških motenj, kot sta talasemija in srpastocelična bolezen. Krvno sorodstvo poveča tveganje za recesivno genetsko motnjo za približno 25 odstotkov.
Presejalni test nosilca lahko pomaga preprečiti prenos tako X-vezanih bolezni kot stanj, kot sta talasemija in anemija srpastih celic. Prav tako parom pomaga razumeti in bolje načrtovati svojo prihodnost. To je celovit testni pregled, ki lahko odkrije mutacije, ki povzročajo bolezen, v več kot 2000 genih.
Če pride do napake v normalnih procesih oploditve, lahko pride do sprememb v številu ali strukturi kromosomov, kar lahko pripelje do potomcev z okvarami pri rojstvu. (Fotografija: Getty/Thinkstock) 4. Ponavljajoča se izguba nosečnosti: Tri ali več zaporednih izgub nosečnosti pred 20 tedni od zadnje menstruacije so opredeljene kot ponavljajoča se izguba nosečnosti ali RPL. Epidemiološke študije kažejo, da 1 do 2 odstotka nosečnic trpi zaradi RPL. Genetski vzroki za ponavljajoče se izgube nosečnosti predstavljajo približno 2-5 odstotkov. Kromosomske ali genetske nepravilnosti vodijo do večine izgub nosečnosti. Nenormalnost je lahko posledica zgodnjega zarodka, jajčeca ali sperme.
koliko vrst zelenjave
Obstajajo genetski testi, ki lahko pomagajo ugotoviti, ali je do izgube nosečnosti prišlo zaradi nenormalnega števila kromosomov, in zagotoviti vpogled v načrtovanje in podporo uspešne nosečnosti v prihodnosti.
5. Napaka implantacije med IVF: Vsak drugi človeški zarodek pred IV implantacijo je kromosomsko nenormalen. Zaradi tega se vsadijo na maternično steno ali pa ne ostanejo dovolj dolgo za uspešno nosečnost. To vodi do spontanih splavov in neuspešnih IVF. Če obstaja družinska anamneza genetske motnje, je mogoče oplojen zarodek preizkusiti z genetskim testiranjem pred implantacijo. Če je bil uporabljen darovalec, je mogoče testirati donorsko spermo ali jajčece.
6. Dedni rak dojk in jajčnikov: Pri ženskah je približno 15 odstotkov vseh rakov jajčnikov in 7 odstotkov vseh rakov dojk posledica mutacij genov BRCA1 in BRCA2. Trenutno imamo za to napovedne teste, kot so testi genov BRCA1 in BRCA2. Igralka Angelina Jolie je imela v preteklosti raka dojke in jajčnikov. Zato je prosila za genetsko testiranje in ko je bilo jasno, da je dovzetna, je imela potrebne operacije. Zgodnje odkrivanje lahko ne le reši življenje, ampak tudi zmanjša finančno breme naprednega zdravljenja.