Priljubljene Objave
Genetsko testiranje: Vse, kar morate vedeti
Rezultati genetskih testov niso vedno enostavni, zato jih je pogosto težko razlagati in razlagati. Zato je pomembno, da bolniki in njihove družine postavljajo vprašanja o možnem pomenu rezultatov genetskega testa pred in po testiranju.
Rezultati genetskega testa lahko potrdijo ali izključijo domnevno genetsko stanje ali pomagajo določiti možnost osebe, da razvije ali prenese gensko motnjo. (Fotografija: Getty Images/Thinkstock) Po podatkih Organizacije redkih bolezni v Indiji (ORDI) 1 od 20 Indijancev prizadene redka motnja. Po vsem svetu je znanih in prijavljenih več kot 7000 redkih bolezni; od tega je znano, da ima približno 80 odstotkov genetsko nagnjenost. Nekatere od teh pogostih redkih bolezni, za katere smo slišali, so dedne vrste raka (npr. med drugim pravi dr. Aparna Dhar, vodja oddelka: medicinska genetika in genetsko svetovanje, CŌRE Diagnostics.
V letu 2020 je svet doživel velike spremembe. Prisililo nas je k samopregledovanju in ponovnemu vrednotenju svojega življenja. Svoje dobro počutje smo začeli skrbeti z obravnavanjem vprašanj, povezanih z duševnim in telesnim zdravjem. Zavestno smo poskušali uvesti spremembe v življenjskem slogu, skupaj s povezovanjem z zdravstvenimi/diagnostičnimi izvajalci, da bi nam omogočili bolj prilagojen pristop. Eden ključnih načinov za to je razumevanje, ali imajo genetsko nagnjenost k dedni motnji, dodaja.
Globalna študija, ki jo je izvedla klinika Mayo v ZDA, je pokazala, da je 1 od 10 ljudi, ki so bili podvrženi napovednemu genetskemu testiranju, izvedel, da ima dedno tveganje za zdravstveno stanje in da bi jim dejansko lahko koristilo preventivno oskrbo . Čeprav noben genetski test ne more natančno napovedati točnega datuma in časa, ko se lahko pojavi bolezen, bo zagotovo lahko ugotovil, ali je posameznik izpostavljen večjemu tveganju v primerjavi s splošnim tveganjem prebivalstva.
Vendar pa dr. Dhar pravi, da je zagotovo premalo ozaveščenosti o teh genetskih motnjah, napačno prepričanje o genetskih boleznih in testiranju, tabu govori o potencialni družinski motnji in stroškovni izzivi.
najboljša pokrovnost tal za polno sonce
Spodaj obravnava nekatere od teh:
katera drevesa so zimzelena
Kaj je genetski test?
Genetsko testiranje je vrsta medicinskega testa, ki ugotavlja spremembe v kromosomih, genih ali beljakovinah. Rezultati genetskega testa lahko potrdijo ali izključijo domnevno genetsko stanje ali pomagajo določiti možnost osebe, da razvije ali prenese gensko motnjo. Trenutno je v uporabi več kot 1.000 genetskih testov, razvijajo pa se še več. Genetski testi se opravijo na vzorcu krvi, las, kože, plodovnice (tekočine, ki obdaja plod med nosečnostjo) ali drugega tkiva.
Na primer, postopek, imenovan bukalni bris, uporablja majhno krtačo ali bombažno palčko za zbiranje vzorca celic z notranje površine lica. Vzorec se pošlje v laboratorij, kjer tehniki iščejo posebne spremembe v kromosomih, DNA ali beljakovinah, odvisno od suma na motnjo. Laboratorij pisno poroča o rezultatih testa zdravniku ali genetskemu svetovalcu ali pa po potrebi neposredno bolniku.
Kako se je treba pripraviti na genetsko testiranje?
Genetsko testiranje lahko zagotovi pomembne informacije, ki rešujejo življenje. Razlaga rezultatov je kritična. Zdravnik lahko težko razume rezultat, če nima specializiranega genetskega izobraževanja. Zato obstajajo genetski svetovalci. Usposobljeni so za medicinsko genetiko in svetovanje ter tesno sodelujejo z zdravnikom pri zagotavljanju kliničnih in čustvenih nasvetov. Na voljo so za vodenje, da se prepričajo, ali ste primerni za test in pomagajo razlagati rezultate. Medtem ko se nekateri morda premislijo in morda ne priporočajo genetskega testiranja, saj ni za vsakogar. Čeprav obstaja zaznava stigme, ki je posledica neke bolezni ali slabi gen še vedno leži, vam bo svetovalec pomagal razumeti, kaj rezultati pomenijo za vas in vašo družino.
imena vijoličnih in rumenih cvetov
Genetsko testiranje je potrebna ura. (Vir: Getty Images/Thinkstock) Kakšne koristne informacije lahko prinese genetsko testiranje?
*Genetsko testiranje lahko zagotovi jasnost rezultatov, vodilo pri izbiri in spremljanju terapije ter omogoči profiliranje tveganja bolezni
*Družinska zdravstvena anamneza vam pove, katere bolezni se pojavljajo v vaši družini
*Ugotovite tveganja zaradi deljenih genov
*Bolje razumejte, kakšne življenjske in okoljske dejavnike delite z družino
*Razumeti, kako lahko zdrav način življenja zmanjša tveganje za nastanek bolezni
Rezultati genetskih testov niso vedno enostavni, zato jih je pogosto težko razlagati in razlagati. Zato je pomembno, da bolniki in njihove družine postavljajo vprašanja o možnem pomenu rezultatov genetskega testa pred in po testiranju. Pri razlagi rezultatov testov zdravstveni delavci upoštevajo anamnezo osebe, družinsko anamnezo in vrsto genetskega testa, ki je bil opravljen.
Pozitiven rezultat testa pomeni, da je laboratorij odkril spremembo določenega gena, kromosoma ali beljakovine, ki nas zanima. Odvisno od namena testa lahko ta rezultat potrdi diagnozo, ki kaže, da je oseba nosilec določene genske mutacije, ugotovi povečano tveganje za razvoj bolezni (na primer raka) v prihodnosti ali nakazuje potrebo po nadaljnjih testiranje. Ker imajo družinski člani skupni genetski material, lahko pozitiven rezultat testa vpliva tudi na nekatere krvne sorodnike osebe, ki se testira. Pomembno je omeniti, da pozitiven rezultat napovednega ali predsimptomatskega genetskega testa običajno ne more ugotoviti natančnega tveganja za razvoj motnje. Prav tako zdravstveni delavci običajno ne morejo uporabiti pozitivnega rezultata testa za napoved poteka ali resnosti stanja.
Negativni rezultat testa pomeni, da laboratorij ni odkril spremembe v obravnavanem genu, kromosomu ali beljakovini. Ta rezultat lahko kaže, da na osebo ne vpliva določena motnja, da ni nosilec določene genetske mutacije ali da nima povečanega tveganja za razvoj določene bolezni. Možno pa je, da je test zgrešil genetsko spremembo, ki je povzročila bolezen, ker številni testi ne morejo odkriti vseh genetskih sprememb, ki lahko povzročijo določeno motnjo. Za potrditev negativnega rezultata bodo morda potrebni dodatni testi.
V nekaterih primerih rezultat testa morda ne daje koristnih informacij. Ta vrsta rezultata se imenuje neinformativen, nedoločen, nedokončan ali dvoumen. Neinformativni rezultati testov se včasih pojavijo, ker imajo vsi skupne, naravne razlike v svoji DNK, imenovane polimorfizmi, ki ne vplivajo na zdravje. Če genetski test ugotovi spremembo DNK, ki pri drugih ljudeh ni bila povezana z motnjo, je težko ugotoviti, ali gre za naravni polimorfizem ali za mutacijo, ki povzroča bolezen. Neinformativen rezultat ne more potrditi ali izključiti posebne diagnoze in ne more navesti, ali ima oseba povečano tveganje za nastanek motnje. V nekaterih primerih lahko testiranje drugih prizadetih in neprizadetih družinskih članov pomaga razjasniti to vrsto rezultata.
kako izgleda cvet marjetice
Pot do dobrega počutja
Genetsko testiranje ni omejeno le na pomoč s preventivnega in proaktivnega vidika, ampak tudi na tiste, ki so prizadeti z boleznijo; obstaja premik k paradigmi modeliranja bolezni in ciljno usmerjeni genski terapiji, ki je dala odlične rezultate. Poleg tega so nam podatki iz projekta Human Genome Project pomagali razumeti stratifikacijo genov glede na njihovo stopnjo penetracije in nam pomagajo pri osebni oceni tveganja za naše paciente.