Priljubljene Objave
Zakaj zdravniki priporočajo kromosomske teste za odkrivanje redkih kromosomskih nepravilnosti
Ženske bi morale po posvetovanju z zdravnikom pregledati zarodke, če so izključeni vsi drugi vzroki za izgubo nosečnosti, je dejala dr. Karishma Dafle, Nova IVF Fertility, Pune
Če obstaja dodaten ali manjkajoč kromosom, se to imenuje numerična nenormalnost. (Vir: Pixabay) Kromosomske nepravilnosti so pogosto odgovorne za neplodnost, splav in dojenčke, rojene z blagimi do hudimi prirojenimi napakami. Dr Vaasavi Narayanan, vodja oddelka za citogenetiko, Apollo Diagnostics, Pune je omenil, da je v primerih, povezanih z neplodnostjo ali na oddelkih za pediatrijo, veliko redkih kromosomskih nepravilnosti. Zato je pomembno opraviti kromosomsko testiranje.
Downov sindrom se v kliniki pogosto diagnosticira pri novorojenčkih in potrdi s kromosomskim testiranjem. Poleg tega lahko obstajajo redke številčno nenormalne variante, kot je prisotnost sindroma XXY skupaj s trisomijo 21, ki lahko, če je ustrezno ocenjena, pomaga pri ustreznem obvladovanju teh Downovih otrok. Druga tako redka ugotovitev je prisotnost dodatnega Y kromosoma, ki pri moških povzroči 47, XYY ali Jacobov sindrom. O tej nenormalnosti poročajo pri 1 od 1.000 rojstev moških, v zadnjih štirih letih smo videli en primer, je omenila.
Kaj so kromosomske nepravilnosti?
Običajno bi moralo oplojeno jajčece voditi do tvorbe ploda s 46 kromosomi, ki vključuje dva spolna kromosoma - XX za žensko in XY za moškega. Če pa obstaja dodaten ali manjkajoč kromosom, se to imenuje numerična nenormalnost. Poleg tega lahko število kromosomov ostane enako, vendar lahko pride do strukturnih preureditev kromosomi kar vodi do izgube ali pridobivanja segmentov - obe situaciji lahko vodita do izgube nosečnosti ali rojstva otroka z okvaro.
Evo, zakaj je testiranje kromosomov nujno. (Vir: Getty Images/Thinkstock) Citogenetski diagnostični testi lahko pregledajo in dajo možnosti za izgubo nosečnosti ali možnost nenormalnega otroka pri bodočih starših. Nekateri od teh testov so invazivni za dokončno prenatalno diagnozo (pri posameznikih z visokim tveganjem) in staršem omogočajo, da se odločijo za nadaljevanje nosečnosti ali pa jih pripravijo na otroka, ki bo ob rojstvu morda potreboval dodatno zdravniško pomoč, dodaja dr. Narayanan.
Obstajajo tudi druge redke strukturne kromosomske nepravilnosti, kot je prisotnost obročnega kromosoma. To se zgodi, ko pride do preloma končnih segmentov a kromosoma in poznejše združevanje lepljivih koncev.
Obročni kromosom 12 je redka ugotovitev in kaže zelo spremenljiv fenotip, odvisno od obsega izgubljenega ali podvojenega kromosomskega materiala med nastankom nenormalne strukture obroča. Pri teh posameznikih se lahko pojavijo simptomi, kot so zaostajanje v rasti, duševne motnje, okvare okostja in celo neplodnost. V nekaterih primerih prstana z zanemarljivo izgubo kromosomskega materiala oseba komaj pokaže kakšne težave razen neplodnosti. V teh primerih so možnosti za uspešno nosečnost večje z IVF. Bolnike z neplodnostjo in večkratnim splavom je treba pregledati za citogenetske študije, da bi izključili kromosomske vzroke, je omenila.
Kako kromosomske nepravilnosti ovirajo otrokovo rast?
Posamezniki imajo lahko težave z učenjem, ki imajo disleksijo, pridobijo nenormalno višino, kar je lahko očitno pri starosti 6-7 let. V zvezi z redkimi nepravilnostmi, povezanimi s kromosomom Y, lahko pride do težav pri plodnosti pri posameznikih, ki kažejo kromosomsko inverzijo Y, o katerih poročajo tudi pri manj kot 1 od 1000 rojstev moških. Takšne primere bi lahko nadalje ovrednotili za študije mikrodelecij Y, preden se napotijo na IVF, je dodal dr. Narayanan.
Kako torej kromosomsko testiranje zarodkov pomaga?
Dr Karishma Dafle, Nova IVF Fertility, Pune je pojasnila, kako kromosomsko testiranje zarodkov pomaga pri odkrivanju nenormalnosti pri bolnikih s ponavljajočo se izgubo nosečnosti. Ženske morajo po posvetovanju z zdravnikom pregledati zarodke, če so izključeni vsi drugi vzroki za izgubo nosečnosti. Predimplantacijsko genetsko testiranje monogenih motenj (PGT-M) je genetski test zarodkov, ki ga lahko spremlja cikel IVF za odkrivanje napak pri posameznih genih in zmanjšanje tveganja prenosa določenega genetskega stanja, ki je v družini prisotno. uspešen izid nosečnosti. PGT-A (genetsko testiranje aneuploidije pred implantacijo) se nanaša na testiranje zarodkov za iskanje dodatnih ali manjkajočih kromosomov, tako da je mogoče zarodke izbrati in prenesti za uspešno nosečnost. Izvaja se na celicah, ki so odstranjene iz zarodkov in so najboljše in nanje ne vplivajo zarodki se prenesejo v maternico za preprečevanje genetskih bolezni.